Hice una prueba de Galactosa Uridil transferasa a mi bebé de 55 días, previamente salió en su result
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Hice una prueba de Galactosa Uridil transferasa a mi bebé de 55 días, previamente salió en su resultado de tamiz que le hice a los 6 días elevada en galactosa, en el laboratorio me mencionaron que no tendrían valores de referencia ya que ese estudio se hace a bebés de2 a 6 días de nacido, hice este estudio de manera independiente por que mi hija es sospechosa de padecer galactosemia pero aún no recibe tratamiento ya que el previo tamiz fue por medio de el seguro social y tardan mucho tiempo ¿ un pediatra podría ayudarme a interpretar el resultado? O ¿ requiero otro especialista?
Lo mejor sería repetir el estudio y si continúa elevado sería prudente que sea valorado por Pediatría y Genética.
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Es importante los sintomas que presenta su pequeña hay diferentes variantes de la enfermedad, algunas muestran pocos síntomas; ademas de los niveles de galactosa otros estudios generales del Higado y del riñon son importantes, y aportan mas información, así como valoración por genética
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