Hace unos dias me entregan resultados de mi hija de un examen MLPA P050-B3 CAHCYP21A2 el cual sale normal,
3
respuestas
Hace unos dias me entregan resultados de mi hija de un examen MLPA P050-B3 CAHCYP21A2 el cual sale normal, cuando ella estaba diagnosticada con hiperplasia suprarenal, ese estudio es muy confiable tengo entendido, que paso? geneticamente que sucedio tengo mil dudas? que sigue con su tratamiento?
Sería importante comparar resultados previos de laboratorio .
Sobre todo discutir estos con su médico tratante
Ojalá, sean buenas noticias
Sobre todo discutir estos con su médico tratante
Ojalá, sean buenas noticias
Aclara todas tus dudas con una consulta en línea
¿Necesitas el consejo de un especialista? Reserva una consulta en línea: recibirás todas las respuestas sin salir de casa.
Mostrar especialistas ¿Cómo funciona?
Cuando se realizó el diagnóstico de la enfermedad supongo es por que clínicamente se sospechaba, por ello la evolución ya con tratamiento y los estudios bioquímicos (en sangre) son importantes para saber si continua el tratamiento o no. Si no tuvo positivo el estudio genético solo nos dice que la causa de la enfermedad no es de las más frecuentes, sin embargo para aclarar sus dudas es importante acudir al seguimiento con el experto y valorar clínicamente así como bioquímicamente su evolución.
Espero se le haya aclarado un poco sus dudas y esté mas tranquila.
Espero se le haya aclarado un poco sus dudas y esté mas tranquila.
Efectivamente, esa prueba busca mutaciones en el gen de la enzima llamada 21 hidroxilasa, responsable hasta del 90% de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita. Si el resultado es que la enzima no tiene mutaciones hay dos opciones: que su hija esté en el 10% (una de diez) de casos cuya alteración no es explicada por esta alteración o, que el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal fuera inadecuado. Es necesario aclarar ambas cuestiones para saber si es conveniente continuar con el tratamiento.
Espero que esta información le sea útil, saludos cordiales.
Espero que esta información le sea útil, saludos cordiales.
Expertos
Preguntas relacionadas
- Mi niña de 3 años tiene su clítoris muy grande a qué se debe ..y siempre está sentada con su parte jugando con la cilla .
- Hola buenas . Tengo dos hijos uno mayor y el otro menor , el menor me salió con hiperplasia suprarrenal congénita pero el grande no tiene , si quisiera otro embarazo podría tener hiperplasia también ?
- hola la endocrinologa no me pudo confirmar el diagnostico de hiperplasia suprarrenal congenita no clasica porq la hidroxiprogesterona me salio en tres nanogramos por mililitro g dice q es muy bajo y me mando a hacer un estudio genetico tengo mucho vello en todo el cuerpo soy mujer tengo 33 años tuve…
- Buenos días, tengo hace un mes falleció mi hija, por hipoxia, pero me comentaron los doctores que su tamiz salió con sospecha de hiperplasia suprarrenal congénita, y me decían que tengo que llevar asesoría de un genetista, así lo hice y me comentaba la genetista que hasta que tenga otro embarazo podré…
- Soy paciente hsc mujer d 32 años sin control de medicamentos . Necesito ayuda por q estoy presentando cambios en mi cuerpo y no me gustan... no me siento bien pero no tengo seguro ni los recursos para iniciar visitas con especialistas. Mi ciclo menstrual se ha detenido incluso al tener relaciones me…
- ¿Si mi hijo menor tiene HPSRC clásica, pero tengo otro hijo mayor, mi duda es si él podrá generar la enfermedad cuando más grande? ¿se deberá hacer exámenes igual?
- En los bebés varones, la hiperplasia suprarrenal clásica ¿Cuáles son sus consecuencias? ¿A qué debo estar alerta? (Está con tratamiento de Fludrocortisona Acetato y Cortisol)
- Mi nena tiene 4 meses y me comenta su pediatra que tiene su clítoris grande, sus labios mayores de color obscuro y un poquito arrugaditos , ya se hicieron pruebas sanguínea y gracias a Dios todo salió bien. El que tenga estás características significa que pueda tener hiperplasia suprarrenal.
- Pone en riesgo la vida del paciente la hiperplasia suprarrenal congenita? A que edad se diagnostica?
- Hace 10 años nacio mi hija diagnosticada con hiperplasia suprarenal, se le da el tratamiento, por cambios anormales para mi, decido pedir otra opinion, de un especialista el cual me recomienda un estudio, y hoy me llaman para informar que salio negativo el resultado...!! Que paso?
¿Quieres enviar tu pregunta?
Nuestros expertos han respondido 12 preguntas sobre Hiperplasia suprarrenal congénita
Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.