En que orden se deben realizar estos estudios para una mujer sin antecedentes de cáncer de mama en l
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En que orden se deben realizar estos estudios para una mujer sin antecedentes de cáncer de mama en la familia pero con diagnóstico de ca hormonal:
-Detección de duplicaciones/deleciones de BRCA1 y BRCA2 por la metodología MLPA.
-Secuenciación completa (NGS) de los regiones codificantes de los genes BRCA1 y BRCA2.
-Detección de duplicaciones/deleciones de BRCA1 y BRCA2 por la metodología MLPA.
-Secuenciación completa (NGS) de los regiones codificantes de los genes BRCA1 y BRCA2.
Lindo día, dependerá de la edad de la paciente a la aparición del cáncer. Recomendaría revisar asimismo antecedentes familiares. Por lo general pudiera iniciar con determinación de estatus BRCA 1/2 ya que son las más frecuentes y pudieran ser además blancos terapéuticos dependiendo del caso de la paciente
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Hola, la determinación de la mutación de BRCA1/2 se realiza en pacientes con factores de riesgo de tener cáncer hereditario, como por ejemplo, pacientes jóvenes, menores de 40 años con familiares directos de cáncer de mama (madre, abuela, familiar hombre con cáncer de mama), cáncer de mama triple negativo. Existen varias plataformas para realizar la determinación de mutaciones de alta prevalencia para cáncer de mama (INVITAE). El NGS no es necesario de primera instancia para determinar las mutaciones.
En general, primero se realiza la secuenciación completa (NGS) de BRCA1 y BRCA2, ya que detecta la mayoría de las mutaciones puntuales o pequeñas alteraciones. Si el resultado es negativo o no concluyente, se puede complementar con el estudio por MLPA, que detecta grandes duplicaciones o deleciones que el NGS no identifica bien. Ambos estudios son complementarios, pero el orden recomendado suele ser: NGS primero, MLPA después si es necesario.
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