Dos medicos ha dicho que mi nena tiene sindrome de down y dos dicen que no reunen las caracteristicas,

4 respuestas
Dos medicos ha dicho que mi nena tiene sindrome de down y dos dicen que no reunen las caracteristicas, ¿como se llama el estudio de laboratorio de genetica para comprobar si tiene sindrome de down? gracias.
Estoy de acuerdo en que lo mas recomendable es acudir con un genetista para la valoracion integral de su nena ya que no es solo realizar el estudio de cariotipo, es conveniente identificar otras areas como la neurologica y cardiologica. Esto permitira una mejor orientacion hacia ustedes los papas.

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El síndrome de Down es una enfermedad genética, específicamente de tipo cromosómico, cuyo diagnóstico es clínico, es decir, se establece al valorar en consultorio al paciente, el estudio de cariotipo tiene fines pronóstico, en especial para entender el mecanismo que lo causo y por lo tanto determinar el riesgo de que vuelva a suceder un caso similar en la familia.

El tratamiento de Down se compone principalmente de prevención y rehabilitación, los cuales son establecidos de manera personal para cada caso, donde el resultado del cariotipo solo es una variable mas de las que se tienen que contemplar para determinar el tratamiento.

Es imperativo que sea valorada por genética, para determinar el diagnóstico con exactitud, ya que el genetista es el especialista en síndrome de Down
Deben realizar un Cariotipo para conocer el número exacto de cromosomas.
Además deberá recibir Consejo Genético, ya que se puede tratar de un Mosaicismo que podría dar datos clínicos similares que causaran la confusión diagnóstica y no permitirían un tratamiento de rehabilitación e integración social adecuados.
Realice una cita con un genetista, salga de dudas en la ciudad de Mex estan un laboratorio muy confiable Genos Médica. Si su nena sale positivo hay mucho por hacer, hoy en día existen muchas terapias para salir adelante, saludos

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