Disculpen, me gustaria saber qué tan frecuente es el síndrome Aase?
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Disculpen, me gustaria saber qué tan frecuente es el síndrome Aase?
El Síndrome Ase-Smith se considera raro por lo que su prevalencia es de 1 en cada 100,000.
Tiene un patrón de herencia autosómico dominante, es decir basta con tener una copia alterada del gen para heredarlo a su descendencia sin importar el sexo del bebé; por lo que hombres y mujeres se pueden afectar por igual y el riesgo de heredarlo es 50%. Se puede detectar de manera prenatal o hasta el nacimiento.
Consta de hidrocefalia, paladar hendido y contracturas en articulaciones, en las manos no tienen nudillos por lo que no pueden hacer puño con las manos, tienen párpados caídos, deformidad en pabellones auriculares, pie equino varo, neuroblastoma, incapacidad de abrir bien la boca, defectos cardiacos y la sintomatología se sobrelapa con el tipo II y el síndrome de Gordon por lo que es necesario descartarlo. Es tan severo que pueden presentarse óbitos o muerte en la infancia debido a las contracturas articulares.
Cualquier duda estoy a sus ordenes.
Tiene un patrón de herencia autosómico dominante, es decir basta con tener una copia alterada del gen para heredarlo a su descendencia sin importar el sexo del bebé; por lo que hombres y mujeres se pueden afectar por igual y el riesgo de heredarlo es 50%. Se puede detectar de manera prenatal o hasta el nacimiento.
Consta de hidrocefalia, paladar hendido y contracturas en articulaciones, en las manos no tienen nudillos por lo que no pueden hacer puño con las manos, tienen párpados caídos, deformidad en pabellones auriculares, pie equino varo, neuroblastoma, incapacidad de abrir bien la boca, defectos cardiacos y la sintomatología se sobrelapa con el tipo II y el síndrome de Gordon por lo que es necesario descartarlo. Es tan severo que pueden presentarse óbitos o muerte en la infancia debido a las contracturas articulares.
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