¿Cuando una persona tiene mas de 7 manchas cafés con leche en el cuerpo y no tiene ninguna otra anomalía

5 respuestas
¿Cuando una persona tiene mas de 7 manchas cafés con leche en el cuerpo y no tiene ninguna otra anomalía en el cuierpo y en RMN lumbosacra salio excelente, prueba de FABRY (-), ya se puede decir que tiene neurofibromatosis, si tengo 31 años?
Hola. En general y la mayoría de las veces el diagnóstico de esta enfermedad es clínico y requiere de descartar otras patologías (como aparentemente lo han hecho en su caso). Por lo que refiere queda claro que no está usted satisfecha con el diagnóstico o bien la información recibida no ha sido clara. En este punto le recomiendo acuda con un médico internista a valoración que es el especialista en pacientes adultos no diagnosticados aún; o bien con un neurólogo para que le confirme o descarte está enfermedad en particular. Cuide su salud y acuda con especialistas certificados. ¡Tenga un buen día!

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Debe ser valorado por un médico especialista en genética, es el profesional de salud que más le podría ayudar en establecer el diagnóstico de forma correcta.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.
No, para neurofibromatosis además de las manchas sería necesario que existieran tumores de los asociados con la enfermedades (neurofibromas, gliomas, hamartomas en el iris), pecas en axilas o ingles, displasia esfenoidal, pseudoartrosis, o un familiar con neurofibromatosis para el tipo uno, que es el tipo más común. Si tiene alguna duda sería recomendable que lo valorara un genetista.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.
También hay pruebas genéticas moleculares para tuberculosis mediante la técnica de PCR.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.
No tiene la enfermedad, pues esos estudios fueron negativos, por el momento no se puede confirmar con lo que usted menciona.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.

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