¿Cuando una persona tiene mas de 7 manchas cafés con leche en el cuerpo y no tiene ninguna otra anomalía
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¿Cuando una persona tiene mas de 7 manchas cafés con leche en el cuerpo y no tiene ninguna otra anomalía en el cuierpo y en RMN lumbosacra salio excelente, prueba de FABRY (-), ya se puede decir que tiene neurofibromatosis, si tengo 31 años?
Hola. En general y la mayoría de las veces el diagnóstico de esta enfermedad es clínico y requiere de descartar otras patologías (como aparentemente lo han hecho en su caso). Por lo que refiere queda claro que no está usted satisfecha con el diagnóstico o bien la información recibida no ha sido clara. En este punto le recomiendo acuda con un médico internista a valoración que es el especialista en pacientes adultos no diagnosticados aún; o bien con un neurólogo para que le confirme o descarte está enfermedad en particular. Cuide su salud y acuda con especialistas certificados. ¡Tenga un buen día!
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Debe ser valorado por un médico especialista en genética, es el profesional de salud que más le podría ayudar en establecer el diagnóstico de forma correcta.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.
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No, para neurofibromatosis además de las manchas sería necesario que existieran tumores de los asociados con la enfermedades (neurofibromas, gliomas, hamartomas en el iris), pecas en axilas o ingles, displasia esfenoidal, pseudoartrosis, o un familiar con neurofibromatosis para el tipo uno, que es el tipo más común. Si tiene alguna duda sería recomendable que lo valorara un genetista.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.
También hay pruebas genéticas moleculares para tuberculosis mediante la técnica de PCR.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.
Dr. Cesar Raul Aguilar Garcia
Internista, Especialista en medicina crítica y terapia intensiva
Ciudad de México
No tiene la enfermedad, pues esos estudios fueron negativos, por el momento no se puede confirmar con lo que usted menciona.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.
Expertos
Juan Pablo Muñoz Montúfar
Neurólogo pediatra, Neurofisiólogo, Pediatra
Ciudad de México
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