¿Cuales son los sintomas de una neurofibromatosis?

3 respuestas
¿Cuales son los sintomas de una neurofibromatosis?
Dr. Oscar Franco Salazar
Médico general
Ciudad Juarez
Buen día.
Hay que partir de que hay tres tipos:
La tipo uno es la de presentacion en la infancia.
La sintomatologia es variada, convulsion, transtorno del aprendizaje, transtorno visual/auditivo, manchas cafe con leche promedio de seis o más para sospechar de la enfermedad nódulos o pequeños fibromas en.cara, axila o cualquier parte del cuerpo.
Alteración ósea en extremidades pélvicas y dorsales escoliosis la tipo dos y tres,presentación en adulto con síndrome de fibromas y manchas café con leche y problemas neurolóogicos variados.
Cefalea, convulsión, dolor crónico, etc.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.

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Dra. Clara Elena Soto Zurita
Pediatra, Neurólogo pediatra
Puebla
¡Hola, buen día!, la neurofibromatosis es un trastorno genético que hace que se formen tumores en el tejido del nervioso, que pueden ser en cualquier lugar del sistema nervioso central, hay dos tipos la más común es la:

Uno o neurofibromatosis de von Recklinghausen:
-manchas café con leche
-pecas en zona de axilas e ingles
-nódulos de lisch (oculares)
-neurofibromas
-glioma óptico
-deformidades óseas
-dificultad en el aprendizaje
-cabeza grande
-baja estatura

Mientras que en la tipo dos:
-problemas auditivos
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.
Dr. Javier Rendón Alfaro
Pediatra
Guadalajara
Hola complementado lo que mencionan El Dr Oscar y la Dra Clara, La neurofibromatosis I (NF I) se presenta 1 caso por cada 3000 a 4000 nacidos vivos aproximadamente dependiendo de la fuente, y la nuerofibromatosis II (NF II) son 1/50000 nacidos vivos. La mutación en la NF I es el cromosoma 17 y en la NF II en el 22. Es muy importante el considerar los diagnósticos diferenciales de otras enfermedades que dan manchas café con leche, o tumores confundidos con fibromas. Para su diagnóstico hacer el ADN, revisión del fenotipo y consejo genético.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.

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