cuales son los sintomas de Ataxia-telangiectasia?
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cuales son los sintomas de Ataxia-telangiectasia?
Se presenta en la primera década de la vida con desarrollo de telangiectgasias asociadas con déficit en la función cerebelosa y nistagmus. La ataxia es troncal y de extremidades, disartria, respuesta plantar extensora, contracciones musculares, arreflexia y déficit sensitivo distal. Además de infecciones recurrentes pulmonares. Tumores del sistema linfatico y reticuloendotelial. Hipoplasia timica con inmunodeficiencias humoral y celular (IgA y IgG2), envejecimiento prematuro y diabetes tipo 1. Aumento de linfomas, enfermedad de Hodking, leucemias agudas del tipo células T y cáncer mamario.
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Es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a múltiples sistemas del organismo. También provoca incapacidad neurológica progresiva. Se vuelve aparente a partir de los 5 años y se caracteriza principalmente por la presencia de ataxia cerebelosa, movimientos mioclónicos y temblor de extremidades.
Los síntomas son falta de coordinación de movimientos, caminar inestable o con espasmos, reatardo en el caminar, retardo mental, aparición de vasos como "telas de araña" en piel y ojos (telangiectasias), movimientos espasmódicos de los ojos (nistagmus), convulsiones, infecciones respiratorias.
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