Cuales son los ejemplos de sindrome de edwards?
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Cuales son los ejemplos de sindrome de edwards?
Es una alteración genética del cromosoma 18 que en lugar de un par (padre y mafre) existe un cromosoma de más o extra..este síndrome junto con trisomia 13 (pateu)ocasionan mortadad perinatal elevada.ambas se conocen con trisomias l8 13 y la más frecuente que es la 21 o síndrome down
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El síndrome Edwards es una alteración dada por la presencia de un cromosoma 18 extra dando como manifestaciones un occipucio promiente (la parte posterior del cráneo más grande) un talón prominente, que también le llaman en mecedora, manos en puño, alteraciones en el tono muscular y cardiopatías (problemas en el corazón).
La mayoría de los casos son por una trisomía regular, es decir que todas las células tienen un cromosoma 18 extra, sin embargo hay otros casos dados por translocaciones (donde se intercambia material genético de cromosomas diferentes y dan porciones del cromosoma 18 extra) y otros denominados "mosaicos" donde unas células tienen la cantidad de cromosomas normales y otras células sí tienen el cromosoma 18 extra. Es importante que sean evaluados por un genetista quien solicite cariotipo y explique a los padres de qué se trata el padecimiento, por qué ocurrió y si hay posibilidades que se repita. Saludos!
La mayoría de los casos son por una trisomía regular, es decir que todas las células tienen un cromosoma 18 extra, sin embargo hay otros casos dados por translocaciones (donde se intercambia material genético de cromosomas diferentes y dan porciones del cromosoma 18 extra) y otros denominados "mosaicos" donde unas células tienen la cantidad de cromosomas normales y otras células sí tienen el cromosoma 18 extra. Es importante que sean evaluados por un genetista quien solicite cariotipo y explique a los padres de qué se trata el padecimiento, por qué ocurrió y si hay posibilidades que se repita. Saludos!
El síndrome de Edwards corresponde a una entidad específica generada a nivel genético, las características físicas pueden tener diferentes combinaciones, de lo descrito en este síndrome, no es necesario contar con todas las alteraciones a la vez , por ello es un síndrome , es decir comparte varios síntomas y signos, pero la mortalidad es muy alta, pocos pacientes afectados llegan a edades escolares y si lo hacen es por poca expresión de los síntomas, hablar de ejemplos corresponde a las posibles combinaciones de estos síntomas.
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