Cual es la difrencia entre fenotipo mass y sd de marfan? Tengo biotipo marfanoide pero me hicieron estudio

Es una pregunta bastante interesante. El Síndrome de Marfan, como bien sabrá es un padecimiento genético debido a la mutación del gen de la fibrilina (FBN1) con una serie de características físicas que lo identifican incluyendo, gran estatura, brazos y piernas desproporcionalmente largos y afección a ojos y válvulas cardíacas entre otros. Por otra parte el fenotipo MASS (Mitral valve prolapse, Aortic enlargement, Skin and Skeletal findings), que algunos también consideran un síndrome, posee algunos rasgos para considerarse una enfermedad del tejido conjuntivo pero no cumplen los criterios cabales para el mismo como por ejemplo la luxación del cristalino que es muy común en Marfán. Espero ésto le sea de utilidad.

Esos valores son normales, excepto la duración del complejo QRS de 110 ma. Sin embargo estos parámetros cuantitativos no son todo el electrocardiograma. Es necesario observar el electrocardiograma y evaluar la morfología de todas sus derivaciones. En ocasiones una persona con enfermedad coronaria y síntomas pueden tener un Ekg normal en reposo. Es necesario ser evaluado por un cardiólogo y en caso necesario realizar alguna prueba de esfuerzo o un ecocardiograma con estrés

Buen dia. El fenotipo de alguna enfermedad congenita es el conjunto de rasgos y caracteristicas que se se expresan en tu cuerpo que nos orienta a pensar en una enfermedad, pero que no se ha corroborado con estudiosñ, en caso de Marfan (desproporcion de la longitud de los bazos con respecto a las piernas, hiper laxitud de los tejidos, dedos delgados y largos, entre otros mas). En cambio el término Síndrome se refiere a el conjunto de signos y síntomas que se reunen en una enfermedad o entidad nosológica, como tu lo dices alteraciones en diferentes órganos por la enfermedad.

Lo que sugiero es que estes en seguimiento con tu medico especialista y si deseas confirmar el diagnóstico, puedes acudir con un Genetista. Saludos.