cuál es el nombre del gen responsable de la enfermedad progeria?
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cuál es el nombre del gen responsable de la enfermedad progeria?
Es la mutación en el gen LMNA, LAMINA A/C
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Como comentaron esta el gen LMNA en el cromosoma 1q22 (Síndrome de Hutchinson-Gilford), sin embargo hay otros tipos como el Síndrome de Cockayne Tipo A por mutaciones en el gen ERCC8 localizado en 5q12, el Síndrome de Wrner por mutaciones en el gen RECQL2 localizado en 8p12 y otras formas de progeria. Progeria es un termino genérico e inespecífico que indica envejecimiento prematuro y debe ser estudiado para conocer la causa. Hay varios genes y por lo tanto varios fenotipos asociados.
La progeria ocasionada por el Síndrome de Néstor-Guillermo Progeria es BANF1 en el cromosoma 11q13.1 y la Progeria ocasionada por el Síndrome de Hutchinson-Gilford es en efecto LMNA en el cromosoma 1q22. Necesita atención por un genetista, un neuroendocrinólogo y un ortopedista, además de un cardiólogo de cabecera.
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