Cual cromosoma hareda el síndrome de Lesch-Nyhan?
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Cual cromosoma hareda el síndrome de Lesch-Nyhan?
Buen día! Lesch- Nyhan es una enfermedad hereditaria ocasionada por el déficit de la enzima hipoxantina guanina fosforribosil transferasa
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Es una enfermedad autonómica recesiva ligada al cromosoma X, el cuadro clínico característico es retraso mental, coreatetosis(movimientos involuntarios) e hiperuricemia (niveles de acido urico elevado en sangre), espero haberte ayudado.
Dr. Cesar Raul Aguilar Garcia
Internista, Especialista en medicina crítica y terapia intensiva
Ciudad de México
Este proceso es debido a mutaciones en el gen HRPT1 situado en el brazo largo del cromosoma X (Xq26.1).
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