Buenas tardes, a mi madre se le diagnostico Corea de Huntinton pero no se le hizo ningún estudio, es

Buenas noches. Las caracteristicas clínicas y los estudios de imagen pueden hacer sospechar el diagnóstico de Corea de Huntington (sobre todo si hay antecedentes familiares), sin embargo, es necesario realizar la prueba con fines de confirmación y evaluar el número de tripletes repetidos. Saludos.

Hola buenas tardes, el diagnóstico de corea de Huntington es clínico pero requiere la confirmación con un estudio genético. El Haldol puede generar sedación de acuerdo a la dosis.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.

Es necesaro confirmar el diagnóstcio con pruebas moleculares, que actualmente son mucho menos costosas que antes, porque hay enfermedades que comparten características y se pueden confundir. Además, es fundamental esto porque el riesgo de heredar el padecimiento es distinto entre enfermedades.

Claro que si se puede hacer el diagnóstico definitivo e incluso puede ser tan especifico para conocer especificamente el número de tripletes afectados en la enfermedad, sin embargo consideró que el diagnóstico clínico y con apoyo de estudios radiológicos etc, podría ser suficiente, dado que el tratamiento no cambia de manera importante con alguna de las alternativas de diagnóstico si la sospecha clínica es alta. Saludos

Hola buenas tardes, claro que la sospecha clínica se puede realizar por la clínica. El diagnóstico definitivo lo tendría por el estudio molecular. En este caso es importante confirmar el problema, para determinar riesgos de aparición de la enfermedad en las familia. Una vez confirmado por estudio molecular, este mismo se puede realizar en personas mayores de edad en la familia que así lo desean y ayudar en la toma futura de desciones. Un médico genetista podría apoyarle en realizar el estudio confirmatorio de Corea de hungtinton