Buenas noches a mi sobrina le dijeron que tiene probable displasia fibrosa, cual es el método más preciso

La Displasia fibrosa es una anomalia en el desarrollo de los huesos, donde se produce mucho tejido fibroso. La mayoría afecta a una sola región ósea. Tiende a afectar mas un lado del cuerpo (regionalizar). Preocupa cuando afecta el hueso de la cadera ya que puede provocar deformidades óseas severas y fracturas patológicas. Los hallazgos clínicos como la edad, de presentación, las características radiográficas óseas. Se elevan sustancias en la sangre como la fosfatasa alcalina y cuando existe duda del diagnóstico se debe de realizar biopsia.

Se pueden tomar los laboratorios que ya indicados, pero el diagnóstico de puede realizar con radiografías simples al observar las características óseas sobre todo en los extremos de los huesos largos, en articulaciones o en la forma de los cuerpos vertebrales y el tratamiento está enfocado sobre las limitaciones o deformidades angulares que vayan surgiendo de acuerdo a su edad y madurez ósea, te recomiendo una valoración por un ortopedista Pediatrico

El diagnóstico es clínico, pero se puede buscar la mutación en el gen GNAS1 en sangre periférica o en biopsia de piel. Es recomendable acercarse a un médico genetista para mayor información.

Claro!, como lo dijo mi colega, para la gran mayoría de los diagnósticos conocidos clásicamente, ya existen las pruebas moleculares que permiten confirmar el gen y sus tipos, de lo que depende el resto del manejo o tratamiento. Es una evidencia ya disponible.

Ortopedia pediatrico
Dr alberto moreno te recomiendo valoración y manejo específico