A mi hijo de 3 años le diagnosticaron hiperlaxitud ligamentosa y probable síndrome Eherles Danlos,

4 respuestas
A mi hijo de 3 años le diagnosticaron hiperlaxitud ligamentosa y probable síndrome Eherles Danlos, ya lo valoró un cardiólogo pediatra, y todo esta bien y me sugirió ver a un genetista para saber que tipo tiene? Mi pregunta es que si voy por el camino correcto? Gracias
El camino está bien. tendrá que valorar a su hijo desde el punto de vista de varios especialistas y seguir con su cardiólogo el cuidado hasta que alcance la vida adulta.

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En este sindrome, la cardiopatia es lo que pone en riesgo la vida pero la opinion del ofatalmologo, y ortopedista es indispensable, y el estudio genetico hablara de la severidad y gravedad de la alteracion con fines diagnosticos y pronosticos
Ciertamente va por el camino correcto!

Existen varias formas diferentes del mencionado síndrome y estas dependen de en que gen se encuentra la mutación.

Una mutación es un cambio en el DNA.
Hola, es verdad que lo más importante ya lo ha cubierto, ya que los problemas del corazón pueden poner en riesgo la salud de su hijo. Un genetista podría ayudarle a confirmar el diagnóstico de forma clínica y por laboratorios especiales de genética. Este síndrome tiene muchas variantes y muchas manifestaciones clínicas diferentes también, la prueba diagnóstica de genética nos puede orientar hacia el seguimiento más adecuado para su pequeño.

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