Experiencia
Un padecimiento genético NO necesariamente es heredado, existen "accidentes" genéticos nuevos. Suelen ser enfermedades poco frecuentes o " enfermedades raras".
Actualmente todos hemos escuchado sobre la genética y parece un tema complejo y lejano. Los médicos especialistas en genética, podemos acercar al paciente a la medicina actual, más personalizada; y a tener un mejor entendimiento de su enfermedad a muchos niveles.
Apoyamos al paciente para evitar demasiados estudios, invasivos, dolorosos y costosos.
Bienvenido a la nueva era de la medicina: la medicina Genómica.
Experiencia
Paola Medina Luna
Genetista
Enfermedades tratadas
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Distrofia muscular
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Patau
- Corea de Huntington
- Síndrome de Down
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Williams
- Retraso en el desarrollo psicomotor
- Sindrome de DiGeorge
- Síndrome de Noonan
- Atrofia muscular espinal
Formación
- Genética Médica, UNAM - INP, 2007
- NEUROGENÉTICA, UNAM- INNN, 2010
- Medico Cirujano, Universidad Anáhuac Campus Norte, 2000
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Hospital San José Hermosillo, Hermosillo
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Examen genético
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Artículos
Microarreglos de DNA
Actualmente las guías médicas de abordaje genético nos definen los pacientes que son candidatos a estas pruebas. Es muy importante que los estudios de genética los solicite el genetista, ya que se requieren conocer los usos y limitantes de los estudios, así como su interpretación.
Síndrome de Turner
Toda niña que nace con manos y pies hinchados, cuello ancho; y/o con estatura baja a cualquier edad, debe ser estudiada para descartar este síndrome. Algunas niñas tiene infecciones urinarias de repetición, problemas tiroideos, múltiples lunares en cara, cuello o tórax. Pueden tener "soplo". Hay tablas, gráficas y cálculos matemáticos que permiten saber si en realidad la estatura es normal baja (familiar) o no.
Sindrome de DiGeorge
Actualmente conocido como Deleción 22q11, es uno de los diagnósticos genéticos más "comunes" pero poco diagnosticado. Consta de cerca de 180 características. No todos los pacientes las presentan todas. Cada paciente tiene su "combinación personal" por lo que hay casos "leves" que nunca son diagnosticados y casos más notorios por sus datos. Pacientes con paladar hendido, "voz nasal" + cardiopatía compleja (tetralogía de fallot, CIV, tronco arterioso), calcio bajo, infecciones frecuentes, principalmente, deben ser valorados por genetista.
Retraso en el desarrollo psicomotor
Se trata de la falta o retraso de habilidades, tanto motoras como de aprendizaje que deben presentarse a las diferentes edades. Por ejemplo; al nacimiento se considera un retraso del desarrollo cuando no hay llanto para comer o no hay succión (ya sea por biberón o seno materno). A los dos meses deben empezar a sostener la cabeza. A los 6 meses deben controlar mejor su tronco para mantenerse sentados. Hay escalas como la de Denver, que pueden decirnos objetivamente si hay un retraso. Los pacientes con retraso del desarrollo son candidatos a estudio por médico genetista.
Distrofia muscular
Enfermedad primaria del músculo. Puede presentarse con tono muscular bajo o debilidad progresiva, generalmente de inicio infantil, con o sin antecedentes familiares. Hay una gran variedad de distrofias. La más frecuente en varones es Duchenne pero existen muchas más que pueden afectar tanto a varones como mujeres. Lo ideal es la valoración y estudio por genética para evitar biopsias, estudios dolorosos o pronósticos innecesarios.
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Dra. Paola Medina Luna
Muchas Gracias por su comentario. Me impulsa a seguir preparándome para servir mejor a los pacientes y sus familias.
Dudas solucionadas
3 dudas solucionadas a pacientes en Doctoralia
Que examen es necesario para el diagostico de la galactosemia?
Buenas tardes.
La sospecha se tiene con el tamiz neonatal o metabólico. La confirmación certera es la suma de los resultados bioquímicos y encontrar una mutación causal en el gen responsable. Es importante mencionar que hay variantes genéticas que pueden dar formas clásicas, leves o severas. El manejo es con restricciones en la dieta por su pediatra. Deben acudir a genética para solicitar el estudio molecular y su interpretación así como el asesoramiento de riesgo de repetición.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.
¿Si no estoy embarazada, deseo tener un hijo y me recomendaron tomar ácido fólico junto con mi pareja, quiero saber si puedo beber alcohol tomando acido folico?
Si estás buscando un embarazo No consumas alcohol. El efecto dañino del alcohol sucede en etapas muy tempranas del embarazo, a veces ni saben que están embarazadas. Es mejor no tomar alcohol si es que no usas método anticonceptivo.
Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.
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