Dra.
Norma Elena de León Ojeda
Genetista
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Guadalajara 2 direcciones
No. de cédula: PEJ293959 11478701 11939757
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Experiencia
- Niños con defectos congénitos, trastornos del desarrollo motor, del lenguaje, intelectual y físico como la baja o alta talla y peso.
- Parejas que buscan tener hijos minimizando los riesgos de que tengan defectos congénitos o genéticos.
- Parejas con infertilidad o pérdidas recurrentes y que hayan necesitado servicios de reproducción asistida para asesoramiento.
- Gestantes con antecedentes familiares de defectos congénitos o enfermedades genéticas
- Gestantes a las que se les diagnosticó un defecto congénito a su feto.
- familias con defectos congénitos o enfermedades que sospechen sean genéticas como cáncer recurrente.
- Personas que se hayan realizado pruebas genéticas y precisen asesoramiento de resultados.
- Las personas que desean conocer sus riesgos personalizados para enfermedades genéticas o crónicas como Diabetes, Parkinson, Alzheimer, Cáncer, entre otros.
- Aquellos que desean conocer sus predisposiciones para el ejercicio o dieta.
- Quienes hayan tenido síntomas o signos que no se hayan podido explicar o que hayan precisado de la evaluación de muchos especialistas y no tengan diagnóstico preciso.
Personas con hipermovilidad de las articulaciones
En resumen el genetista clínico ofrece:
El diagnóstico, (¿que tiene?)
El seguimiento, (¿que hacer y cuando?)
El asesoramiento (¿Puede volver a suceder?)
La prevención (¿Puedo evitarlo?)
El Tratamiento (¿En qué podemos mejorar?)
En los defectos presentes antes y después del nacimiento, trastornos metabólicos y enfermedades hereditarias.
Valoramos niños, adultos, gestantes, parejas y familias que tengan antecedentes familiares de enfermedades hereditarias o genéticas, defectos o malformaciones congénitas, síntomas raros, retraso del desarrollo motor del lenguaje o intelectual, baja o alta talla para la edad.
Ante el diagnóstico prenatal de cualquier anomalía o marcador genético que incremente su riesgo para conocer probabilidades y estrategias a seguir.
También mujeres con antecedentes de dos o más pérdidas fetales, hijos o familiares con malformaciones; quienes buscan descendencia y quieran conocer los riesgos de que sus hijos hereden enfermedades o puedan tener defectos congénitos. Mujeres que planean embarazarse especialmente después de los 35 años y parejas con infertilidad no explicada por causas hormonales o anatómicas.
Con el objetivo de conocer:
Causas.
Riesgos de ocurrencia o recurrencia.
Soluciones o estrategias para el desarrollo.
Pautas de seguimiento y acompañamiento en el duelo.
Especialista en:
- Genodermatología
Experiencia
Norma Elena de León Ojeda
Genetista
Enfermedades tratadas
- Síndrome de Down
- Síndrome de Turner
- Distrofia muscular
- Craneosinostosis
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Edwards
- Fibrosis quística
- Síndrome de Morquio
- Malformaciones congénitas
- Enfermedades Lisosomales
- Errores Innatos del Metabolismo
- Trastornos del Neurodesarrollo
- Perdidas Recurrentes
- Defectos Congénitos
- Marcadores Genéticos
- Asesoramiento Genético
- Enfermedades Hereditarias
- Discapacidad Intelectual
- Riesgo Preconcepcional
- Asesoramiento Genético Prenatal
- Infertilidad de causa Genética
- Enfermedades Raras
- Alteraciones de la Fibra Colágena
- Hiperlaxitud Articular
- Hiperlaxitud Ligamentosa
- Hipermovilidad Articular
- Síndrome Ehlers Danlos
- Síndrome de Marfan
- Síndrome Loeys Dietz
- Síndrome Deleción 22q
- Síndrome Velocardiofacial
- Síndrome Cayler
- Displasias Oseas
- Displasias de Kniest
- Acondroplasia
- Osteogénesis Imperfecta
- Síndrome de Williams
- Síndrome Kabuki
- Estudios de ancestría
- Estudios de Farmacogenética
- Estudios nutrigenómica
- Estudios de fitness
- Interpretación de resultados genéticos
- Asesoramiento prenatal
- Hipermovilidad articular
Residencia
- Instituto de Ciencias Básicas y Preclínicas Victoria de Girón La Habana )
- Hospital Pediátrico Universitario William Soler La Habana (2000 - 2017)
- Cardiocentro Pediátrico Nacional William Soler La Habana (2000 - 2017)
- Profesor Adjunto del Centro de Bioética Juan Pablo II La Habana (2009 - 2017)
- Instituto Superior de Ciencias médicas de La Habana y Centro Nacional de Genética como Profesora de Pregrado y Postgrado (2000 - 2017)
- Centro Integral Pediátrico NINNUS (2018 - Actualidad)
Publicaciones
- Evaluación del Diagnóstico Prenatal Ultrasonográfico para Malformaciones Cardiovasculares en Gestantes de Bajo y Alto riesgo. (1999)
- Calidad y Perspectiva del cuidador en niños con malformaciones Cardiovasculares congénitas. (2009)
- Herencia Transgeneracional en la integración Bioemocional. (2017)
- Reflexiones Éticas en la toma de decisiones ante el paciente con discapacidad intelectual. (2008)
Formación
- Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana (1988 -1994) Médico General
- Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana (1994 - 1999) Especialista en Genética Clínica
- Universidad Católica de Valencia (2008 - 2009) Máster en Ciencias en Bioética
- Cardiocentro Pediátrico Nacional La Habana (1999 - 2000) Diplomado en Cardiopediatría
- Sociedad Española de Errores Innatos de Metabolismo (2010 - 2011) Curso de Formación de Enfermedades Raras Metabólicas.
- Facultad de Ciencias Médicas Calixto García La Habana (2017) Diplomado en Integración Bioemocional
Premios y distinciones
- 2009- Condecoración Manuela Espejo de la República del Ecuador por el estudio a personas con discapacidad
- 2017- Premio Anual de Salud por coautora del libro Reumatología Pediátrica de Cecilia Coto Hermosilla
Artículos
Malformaciones congénitas
Los defectos congénitos pueden ser de causa genética o ambiental y los más frecuentes son los cardiovasculares, de sistema nervioso y los digestivos. Ante un diagnóstico durante el embarazo de un defecto congénito el genetista debe valorar todos los factores de riesgo y los antecedentes para ofrecer un asesoramiento que incluya el pronóstico, el seguimiento y los riesgos de ocurrencia y recurrencia. También antes de buscar embarazo se pueden prevenir estos defectos con estrategias preconcepcionales. Es por eso que puede visitar al genetista para buscar asesoramiento genético.
Distrofia muscular
Las dificultades para la marcha en niños varones son el primer síntoma notable de las distrofias musculares. La más frecuente es el caminar en puntillas y la dificultad para subir escaleras. Siempre que aparezca un nuevo caso o haya un antecedente de varón afectado en una familia deben ser valoradas aquellas mujeres relacionadas para detectar quienes tienen riesgos de tener hijos con la condición genética.
17 opiniones de pacientes
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Juan Stenner
La Dra. definitivamente mostró un enorme conocimiento y dominio del tema, definitivamente, respaldad por su trayectoria y experiencia. Dedicó el tiempo necesario para poder explicar el padecimiento, tratamiento y despejar las dudas que fueron apareciendo durante la consulta. Sin duda, una profesional de su area en todos los aspectos, definitivamente estoy más que satisfecho con los servicios prestados por la doctora, muchas gracias!
M. Gómez
En días pasados agendé una consulta para mi esposo con la Dra. Norma Elena de León, quien desde el inicio se mostró muy amable y atenta al escuchar su caso. Mi esposo es trasplantado renal, y más allá de eso, toda su vida ha tenido una serie de padecimientos que hasta la fecha ningún especialista había podido diagnosticar, pero una vez iniciada la consulta nos dimos cuenta de la capacidad y profesionalismo de la doctora y que muy probablemente la raíz de su problema renal pudo desencadenarse como consecuencia de una enfermedad hereditaria que en su momento no fue detectada, (Enfermedad de Fabry) y hoy en día sigue afectando su salud. Por tal motivo, quiero destacar que la doctora es una persona muy profesional que demuestra total conocimiento en la materia así como una amplia experiencia, aunque puede ser difícil conocer algunos términos médicos, ella se toma el tiempo de explicar a detalle y rigurosamente la situación, y hace las recomendaciones adecuadas sobre cuál es el proceso a seguir para el diagnóstico y seguimiento de las enfermedades genéticas.
Paloma Ch
En mi caso eh tenido una excelente atención de la Doctora, desde la primera cita le abre a uno un panorama muy favorable y tiene un amplio conocimiento sobre cualquier enfermedad...Esta muy actualizada y así garantiza los mejores tratamientos...
Edelys Romero
Tengo un niño con un síndrome genético bastante poco común, solo de verlo, en una etapa crítica de su vida, usted Doctora supo que podía ser complicado. Le agradezco infinitamente su dedicación, apoyo, amor en todo momento... agradezco además su gran sinceridad y la confianza que siempre nos generó en la ciencia y en la vida. Supimos mi esposo y yo y el resto de mi familia que la llegada de Isaac a nuestras vidas sería un reto lindo y duro, comprendimos desde muy pequeño que él era especial y agradecemos todo el apoyo y capacitación brindados para tratarlo y apoyarlo siempre. Amo a mi pequeño príncipe de 11 añitos!!!! Usted como otros más siempre estuvieron un paso adelante para que ganáramos esta batalla que ha sido difícil, pero fácil a la vez, cuando alguien te avisora y te muestra con gran experiencia, que no pasa nada, que se puede ganar.... todavía recuerdo cuando un día me dijo que podía haber una diferencia de tamaño en los pies de Isaac, fue bien pequeño y para mi confiezo hoy, que me parecía que fuese imposible que ocurriera, y me dijo: me vienes a ver. Para cuando se empezó a ver un poquito la diferencia, enseguida fue Normita quien vino a mi cabeza....jajaja. Increíble, podía ocurrir y yo ya había sido avisada. Aún desde acá, bastante distantes, una vez más nos demuestra que podemos contar con usted.
Gracias por todo. ????????????
Dra. Norma Elena de León Ojeda
Hay pacientes y familias que en nuestra profesión marcan hitos y ese es el caso de ustedes. Han sido excelentes padres, responsables, amororosos y que aportan elementos que nos complementan el seguimiento y así quedan grabados también en nuestras vidas. Gracias por haber confiado siempre en mí y por este comentario que me llena de regocijo.
S. Wendoline Islas López
Una doctora cuya experiencia y conocimiento se nota desde el primer momento. La doctora Norma posee lo que muchos médicos no: la habilidad de diagnosticar y tratar a sus paciente de manera completa, no descuida ningún detalle en el cuerpo y forma de vida de sus pacientes. En mi caso diagnosticó un problema genético que había sido confundido por más de 20 años, hecho que mejoró enormemente mi calidad de vida. Una mujer muy humana y profesional que tendrá mi agradecimiento por siempre.
Dra. Norma Elena de León Ojeda
Muchas gracias por su valoración. Ha sido un gusto para mí acompañarla y ayudarla en este momento de su vida. Estoy agradecida y atenta a sus necesidades.
Karina Esqueda
En mi primer visita resolvió punto a punto todas mis dudas y me ofreció alternativas de mejora.
Muy profesional y puntual
Dra. Norma Elena de León Ojeda
Con mucho gusto le sigo acompañando en este camino. Es un reto para un profesional y agradezco confianza. Será un gusto mayor compartir los resultados.
Indira García
Me explicó muy claramente todo, resolvió mis dudas e identificó muy rápido el origen de mi malestar. Muy amable y muy empática.
Dra. Norma Elena de León Ojeda
Muy agradecida de su confianza y que me haya proporcionado tan bien todos sus antecedentes y sus signos clínicos. Con mucho gusto seguimos a sus órdenes
Karen Khouri
Es una super persona y doctora.
Tiene un trato excelente y realmente te dedica tiempo. Tiene mucho conocimiento y sabe utilizarlo en cada caso.
Dra. Norma Elena de León Ojeda
Gracias Karen, deseo que te recuperes pronto. Recibe mis bendiciones y seguimos adelante
Claudia
El trato fue bueno, amable, explica todo al detalle, me hizo tener confianza, el tratamiento me ayudó bastante
Dra. Norma Elena de León Ojeda
Muchas gracias Claudia, es un placer ayudarle. Estamos a sus órdenes
S.E.
La doctora ofrece un trato humano, que permite seguridad y sobre todo confianza para preguntar en el momento de nuestro problema de salud.
Dra. Norma Elena de León Ojeda
Estoy a su servicio con mucho gusto
Dudas solucionadas
14 dudas solucionadas a pacientes en Doctoralia
Mi pareja es mi primo por cuarto grado.
¿que riesgo de enfermedad existe si llegaramos a tener un hijo?
Le recomiendo se asesore antes pues hay probabilidades de que compartan genes. Se puede realizar un test preconcepcoonal y ver si coinciden en algunos y tienen riesgo para la descendencia. Me puede contactar si gusta
Hola.. tengo una duda, estoy embarazada del medio hermano de mi madre, ¿puede mi bebé nacer con enfermedades? Porfa si me pudieran responder...
Hay riesgos, si gusta le asesoro por privado
Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.
Síndrome de Ehlers-Danlos en Guadalajara
Síndrome de Down en Guadalajara
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