Dr. Luis Bernardo Delgado Moreno

Hola buen día; un resultado de un elemento de laboratorio de forma aislada no es diagnóstico, se tiene que comparar o analizar con la situación clínica de la persona, es decir, si presenta algún síntoma o manifestación relacionado con ese valor de laboratorio; hay diversos escenarios por los que una enzima como la que mencionas puede resultar elevada de forma aislada sin que esto signifique presencia de enfermedad; pero siempre y cuando no se relacione con alteraciones en otros valores o se tengan síntomas relacionados

Hola buen día; de inicio, todos tenemos riesgo de tener un hijo con alguna condición genética, le llamamos riesgo basal por el simple hecho de ser humanos, ya que siempre existen errores en nuestro ADN; pero este riesgo se puede incrementar por situaciones como antecedentes familiares de alguna enfermedad genética, o como en tu caso, lo que llamamos consanguinidad al tener familiares en común. En tu situación existen riesgos para enfermedades recesivas, pero se tendría que evaluar específicamente para cual enfermedad y analizar la posibilidad de que tanto tú como tu pareja sean portadores de variantes para tal o cual enfermedad, ser sometidos a evaluación clínica y realizar su árbol genealógico para dar un asesoramiento un poco más específico