Dr. José Gabriel Pérez Rendón

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Dudas solucionadas

4 dudas solucionadas a pacientes en Doctoralia

Duda sobre Síndrome de Edwards

¿Cuáles son las causas por las que se puede engendrar un bebé con síndrome de Edwards?

Es una enfermedad genética ocasionada por tener un cromosoma de más en el par 18 en las células del paciente. En condiciones normales los seres humanos poseemos 46 cromosomas que vienen agrupados en pares (es decir 23 de ellos). Los cromosomas se encuentran en el núcleo de cada célula del organismo. 23 se originan de la madre y 23 del padre. Durante la procreación, es decir, al unirse el óvulo con el espermatozoide se forman estos pares pero a veces hay "fallas" en ese proceso y ocurren alteraciones que se heredan al nuevo ser que se forma de la unión de estas dos células. El diagnóstico de certeza se lleva a cabo mediante un estudio de los cromosomas conocido con el nombre de cariotipo. Es una enfermedad que debe ser atendida por un genetista pero también por un pediatra y especialidades que atiendan las diversas complicaciones que pueden presentar los pacientes por lo que el tratamiento debe ser, en condiciones ideales, multidisciplinario. Gracias por ponerse en contacto. Saludos

Dr. José Gabriel Pérez Rendón

Duda sobre Neurofibromatosis de von Recklinghausen

Buenas tardes. Estoy diagnosticada con Neurofibromatosis de von Recklinghausen. Mi duda es la siguiente:¿hay algún problema si quiero donar sangre?

En principio puede donar porque la enfermedad de Von Recklinghausen o neurofibromatosis es una enfermedad que no es infectocontagiosa sino hereditaria o genética. Los únicos puntos a tomar en cuenta es si está tomando algún medicamento que los bancos de sangre le indiquen que no le permita donar. En general no hay medicamentos para tratar la enfermedad en si misma aunque sí pueden estar indicados diversos tratamientos para las diversas complicaciones de la enfermedad que son muy diversas. Cada caso necesita ser evaluado en lo particular.
Saludos cordiales y muchas gracias por su confianza.

Dr. José Gabriel Pérez Rendón
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