Dra.
Isaura Araceli González Ramos
Genetista
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Zapopan 1 dirección
No. de cédula: 7778596 / 9756438
14 opinionesExperiencia
Existen más de 6 mil enfermedades de origen genético, muchas de ellas son poco comunes y por ello pueden los pacientes pasar hasta 8 años sin un diagnóstico certero.
Además muchas de ellas pueden presentarse por primera ocasión en una familia y por ello no lo asocien con una alteración genética y retrase su diagnóstico y manejo pudiendo llevar a complicaciones.
En la consulta genética busco realizar un interrogatorio familiar amplio, y en caso de presentarse previamente realizar un árbol familiar para determinar los casos de repetición y con ello los riesgos de que se presenten nuevamente, además una exploración de acuerdo con el padecimiento y una explicación detallada al paciente y/o familiares donde los interesados comprendan la naturaleza del padecimiento y si existen o no probabilidades de que suceda nuevamente en la familia.
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Artículos
Infertilidad
Los problemas de fertilidad pueden aquejar a muchas parejas y afectar emocionalmente, además de los problemas ginecobstétricos y andrológicos que pueden ocasionar infertilidad, existen algunas alteraciones genéticas que deben ser analizadas antes de tomar decisiones como fertilizaciones in-vitro, donación de óvulos, esperma y tantas otras nuevas estrategias. Es importante recibir un asesoramiento genético completo para tomar decisiones de manera informada.
Hemofilia
Es una enfermedad de origen genético, donde hay problemas para que la sangre coagule haciendo que los pacientes (generalmente hombres) puedan presentar sangrados espontáneos, principalmente dentro de las articulaciones. Debido a su tipo de herencia, generalmente las mujeres son portadoras y lo padecen sus hijos, sin embargo en un 30% de los casos no hay antecedentes familiares de la enfermedad. Es importante que exista un diagnóstico certero y manejo multidisciplinario para evitar complicaciones como daños articulares irreversibles o incluso la muerte. Sí existe tratamiento para este padecimiento y es crucial un adecuado asesoramiento genético.
Análisis de cariotipo en sangre
El cariotipo es un estudio donde se observan los cromosomas, para determinar si se encuentran alterado el número total de ellos, o una región o si está en un "orden" diferente la información que en ellos contiene. En este estudio no es posible ver los genes específicos, por ello que no todas las enfermedades genéticas pueden ser diagnosticadas mediante este estudio. Hay indicaciones específicas para realizar el cariotipo y los resultados del mismo deben ser interpretados por un médico genetista para explicar.
Síndrome de Down
A pesar de ser un trastorno de origen genético (cromosómico) esta enfermedad en la mayoría de los casos está dada por una falla "al azar" en la separación de los cromosomas, dando lugar a que los pacientes tengan información genética adicional que confiere todas las características. Algunos casos pueden ser reconocidos con cierta facilidad cuando ya han alcanzado cierta edad o características físicas, pero al momento del nacimiento no es tan sencillo, y un diagnóstico temprano dará un mejor manejo y calidad de vida. Además es importante descartar aquellos casos originados por alteraciones en la información cromosómica de los padres para otorgar un completo asesoramiento y determinar riesgos.
14 opiniones de pacientes
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kamila824@hotmail.com
Visitar a un doctor siempre lleva muchos sentimientos encontrados. Cuando esa visita es por primera, y para temas de los hijos, las emociones estan todavía mas revueltas e involucradas .... la experiencia de escuchar a la doctora, de ver su calidez, de admirar su conocimiento, de entender temas que muchas veces suenan tan complejos, hoy ha sido gratificante.... me da un gran respiro y me permitió sentirme mas segura de donde estamos parados, al tener un poco mas de conocimiento sobre este tema de salud por el que llegamos con ella.... quiero agradecer y recomendar muchisimo a la doctora Isaura; gracias por su amabilidad, porque se nota que ama su profesión y permite que sus pacientes salgan de su consultorio con tranquilidad y esperanza, muchas muchas gracias
paciente anónimo
Lo mejor:
Todo, excelente doctora! Acudí a consulta para mis hijos de 2 y 5 años. Los atendió con una paciencia, alegría y amabilidad increíble. A su papá y a mí nos explico super detalladamente los aspectos importantes de su condición y con toda la paciencia del mundo respondió nuestras dudas. La recomiendo!
Podría mejorar:
Nada
Andrea Iliana A.
Lo mejor:
Explica absolútamente todo, se extiendió lo necesario para que entendiera de qué trata. Es realista y directa pero con tacto y muy amable.
A demás de preguntar, me realizó evaluaciones físicas. Maneja excelente su área.
Podría mejorar:
Todo estuvo perfecto.
Viridiana C.
Lo mejor:
Su calidez, excelente Dra, te explica de manera paciente utilizando términos que uno pueda entender fácilmente, mi esposo y yo salimos más tranquilos respecto al tema por el cual fuimos con ella
Julio López
Lo mejor:
Excelente. Calida atención, dominio amplio de la materia, empatía y sobre todo demuestra interés por el paciente. Gracias Doctora.
Podría mejorar:
Todo perfecto.
usuario
Lo mejor:
La Doctora es buenísima! Me ayudó a entender más mi enfermedad y valorar la idea de tener hijos, ahora que se mis opciones, pros y contras definitivamente lo puedo considera.
Muy paciente y muy servicial. 100% recomendable.
Podría mejorar:
Ella nada, pero en las instalaciones que acepten tarjeta de débito y crédito.
usuario
Lo mejor:
Una de las mejores doctoras que me han tratado. Su actitud, su interes en mi como persona, en mi enfermedad y tomarse el tiempo de explicarme de manera sencilla todas las vertientes de lo que padezco, hicieron que me sintiera en confianza con ella. La recomiendo al 100%
Dudas solucionadas
137 dudas solucionadas a pacientes en Doctoralia
Hola buenas tardes, disculpen por la pregunta, tengo 2 hermanos con distrofia muscular de duchenne en dónde puedo buscar asesoramiento para su reabilitación o seguimiento médico, somos de escasos recursos, busco apoyo en la cuidad de Puebla.
Busca a la asociación de pacientes de distrofia muscular, puedes buscar en internet " admo. org. mx" (quita los espacios) ésta es en "occidente" pero seguramente ellos sabrán guiarte si hay alguna en Puebla. Los indicados para aseosramiento genético son los médicos genetistas, pero asociaciones de pacientes com esta cuentan con profesionales de la salud en diferentes áreas como rehabilitación, genética, cardiología, etc.
Hola tengo 17 semanas de embarazo my analysis de sangre del síndrome de down dio positivo es seguro q mi bebé venga con síndrome de down.gracias
Hola, son varios los factores que se deben analizar para decirte el porcentaje de confiabilidad o certeza de que tu bebé tenga Down, entre ellos cuál fue el estudio en sangre que te hicieron, además vale la pena ver los marcadores de ultrasonido que se buscan en la semana 13, entre otros tantos. Es importante que recibas pronto un asesoramiento genético completo donde se te informe las probabilidades, y los momentos oportunos para cada estudio. Esto te dará tranquilidad.
Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.