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Buen día! Lesch- Nyhan es una enfermedad hereditaria ocasionada por el déficit de la enzima hipoxantina guanina fosforribosil transferasa

Hola, son varios los síndromes que pueden cursar con elevación del ácido urico, la evaluación clínica debe de ser exhaustiva ya qué hay signos y síntomas que acompañan este resultado de laboratorio,…

HAsta el momento ninguno. En las enfermedades hereditarias con errores congénitos del metabolismo es difícil hacer algo mas.

Es un trastorno hereditario con disminución o ausencia de una enzima llamada hipoxantina guanina foforribosiltransferasa, disminuyendo la ingesta de ac. Úrico ayuda