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Como lo comentan mis colegas, es indispensable ser evaluado clínicamente por un especialista, en este caso un genetista, y posteriormente realizar la prueba genética en búsqueda de la(s) mutación(es).

el síndrome Marfan y el Ehlers Danlos (ED) son muy diferentes clínicamente, su origen genético es diferente y pueden tener diferentes complicaciones. Sólo comparten que el ED tipo vascular puede…

Puede acudir a valoración con un cardiopediatra-electrofisiólogo. Los lectrofisiólogos son expertos en la evaluación del paciente con síncope y arritmias.

Estoy de acuerdo en la evaluacion por el médico genetista, tambien habra que evaluar el corazón y la columna vertebral, descartar que no se trate de otro padecimiento. Posteriormete bajo la sospecha…

Buen dia.
Por sus sintomas, puede tratarse ademas de un problema funcional del colon (colitis). Y para eso no le es util ningun suplemento.
Acuda con su médico, para que él evalúe…

Considero que un genetista es buena opción y un médico de terapia física y rehabilitación para mejorar dolores y evitar daños articulares por el exceso de movimiento de las mismas.

Hola. Un paciente con sospecha del diagnóstico que comentas, deberá ser valorado por varios especialistas que incluyen: genetista, cardiólogo, ortopedia...
El cardiólogo evaluará el…

Hola, el pie equino varo, puede ser uno de los síntomas ortopédicos frecuentes que presentan los pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos, sin embargo, lo que más suelen presentar es una condición…

En este sindrome, la cardiopatia es lo que pone en riesgo la vida pero la opinion del ofatalmologo, y ortopedista es indispensable, y el estudio genetico hablara de la severidad y gravedad de…

Algunos niños pueden tener hiperlaxitud sin que esto represente una patología, hay que valorar la historia familiar si alguien tiene el síndrome de Ehlers Danlos ya que éste es hereditario en…