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Se tienen que hacer pruebas de sangre y una valoración con especialista certificado, recuerde que los tamices sirven para conocer quiénes pueden tener la enfermedad no para diagnosticarla

Hola, es probable padecer esa enfermedad a pesar de no tener familiares enfermos. En caso de duda acude con un especialista en el tema. Saludos.

Hola, con lo que comenta es probable que no lo tenga, pero mejor busque atención especializada por un neumologo pediatra o un genetista.

Hola, acude con un especialista para analizar esos datos. Saludos.

Si se refiere a la a la galactosa-1-fosfato como prueba diagnostica de la enfermedad, ésta debe ser mayor a 10 mg/dl. Aunque también hay que considerar la actividad de una enzima: galactosa-1-fosfato…

Hola, hace falta ver el resultado pero parece que no hay problema. Acude con un pediatra con el estudio para mayor información. Saludos!

Supongo que se refiere al tamiz neonatal. Mismo que se utiliza para detectar de manera oportuna ciertas enfermedades que es imposible diagnosticar a la exploración física. El que esté negativo…