Se tienen que hacer pruebas de sangre y una valoración con especialista certificado, recuerde que los tamices sirven para conocer quiénes pueden tener la enfermedad no para diagnosticarla
Si se refiere a la a la galactosa-1-fosfato como prueba diagnostica de la enfermedad, ésta debe ser mayor a 10 mg/dl. Aunque también hay que considerar la actividad de una enzima: galactosa-1-fosfato…
Supongo que se refiere al tamiz neonatal. Mismo que se utiliza para detectar de manera oportuna ciertas enfermedades que es imposible diagnosticar a la exploración física. El que esté negativo…