Sin duda las preocupaciones siempre existirán. Pero es desesperante la espera. Sugiero le haga un perfil tiroideo o en su mejor caso un tamiz metabólico ampliado de manera privada. Saludos
Los azúcares reductores pueden estar positivos incluso con Leche Materna, lo importante es saber la cantidad y los síntomas que se presentan en el paciente, de ahí la importancia de la evaluación…
Buenos días, primero que nada vale la pena explicar que el tamiz es una prueba para detectar a quienes hay que estudiar "mas profundo". Nunca es una prueba para diagnosticar enfermedades,…
Lo ideal es hacer un conjunto de pruebas, incluyendo busqueda de mutacion genetica (para determinar el gen afectado, o si es varisnte Duarte) , galactosa serica, actividad enzimatica de la galactosa…
El tamiz es una prueba con baja sensibilidad, lo que digan los confirmatorios será el resultado final; es mejor esperar el resultado aunque si no ha presentado síntomas a esta edad con lactancia…
Hola, la enfermedad de galactosemia es una enfermedad genetica metabolica, se caracteriza por la incapacidad del bebe para transformar la galactosa en glucosa (la galactosa es el carbohidrato…