La enfermedad de Wilson, o degeneración hepatolenticular, es una alteración hereditaria en la que se produce un acúmulo de cobre en los tejidos. Este acúmulo de cobre produce una lesión en los tejidos y una posterior cicatrización que afecta a su función. Estos acúmulos producen síntomas de disfunción orgánica, tanto a nivel cerebral (demencia, ataxia, temblores, espasmos...) como hepáticos (icterícia, fatiga, distensión abdominal...). Se pueden dar síntomas psiquiátricos. Es muy característico de la enfermedad la aparición de un anillo alrededor del iris del ojo (anillo de Kayser-Fleischer). Para detectar la patología se realiza una medición de la ceruloplasmina en sangre. Para su tratamiento se emplean fármacos que disminuyen los niveles de cobre. En caso de presentar cirrosis avanzada deberá plantearse un trasplante hepático.
