Dra.
Dimelza Lisett Suárez Perez
Genetista
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Artículos
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es una condición que afecta a 1 de cada 2,500 recién nacidas. Se trata de una entidad donde se encuentra solamente un cromosoma llamado X en lugar de los dos cromosomas X encontrados regularmente en las mujeres, por lo que también se le conoce como monosomía del X. Su diagnóstico puede hacerse desde el periodo prenatal, los primeros años de vida y en la vida adulta. Tu médico genetista te ayudará al diagnóstico prestando atención a condiciones como malformaciones del corazón, talla baja, características faciales y corporales, enfermedades endócrinas, renales y del oído, entre otras.
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau o trisomía 13 afecta a 1 de cada 12,000 a 20,000 recién nacidos, aunque su frecuencia en abortos de primer trimestre es mayor. El diagnóstico puede sospecharse desde el embarazo y pueden hacerse pruebas en líquido amniótico para confirmarlo. Su pronóstico es malo, por lo que el diagnóstico temprano ayuda a la familia a decidir a cerca del plan terapéutico ideal, mayormente cuidados paliativos. Se debe individualizar cada caso, tu mético genetista puede ayudarte a saber que riesgo existe de que se repita esta condición en futuros embarazos tuyos o de tu familia.
Síndrome de Edwards
También conocido como trisomía 18, afecta aproximadamente a 1 de cada 6,000 recién nacidos. Es una condición de origen cromosómico cuyo factor de riesgo más importante es la edad materna avanzada (>35 años). Suele acompañarse de múltiples malformaciones congénitas que en conjunto con un cariotipo, pueden ayudar al diagnóstico temprano, incluso antes del nacimiento. Su mortalidad es alta y el diagnóstico temprano es fundamental para el establecimiento del tratamiento, que en su mayoría suele ser paliativo. Para establecer el riesgo de recurrencia para la pareja, tu médico genetista debe hacer una valoración completa del caso y antecedentes familiares.
Síndrome de Down
1 de cada 600 recién nacidos nace con síndrome de Down. El síndrome de Down es una condición genética que se da por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, por lo que también se le conoce como trisomía 21. En aproximadamente el 95% de los casos este síndrome ocurre de forma esporádica, es decir, sin antecedentes en la familia y con un riesgo de recurrencia (repetición) bajo para la pareja, aunque este riesgo depende principalmente de la edad materna. El síndrome de Down se puede acompañar de distintas malformaciones y existen guías internacionales para el seguimiento de los individuos con esta condición, tu médico genetista puede ayudarte a tener un seguimiento integral y completo.
Malformaciones congénitas
Todas las personas tenemos el riesgo de tener un hijo con alguna malformación congénita. Aproximadamente el 2% de los recién nacidos tiene una malformación de cualquier tipo, aunque no haya antecedentes de ello en la familia. Un médico genetista puede ayudar a una familia a conocer si esta malformación o malformaciones forman parte de un síndrome genético o no, y con ello ayudar a determinar el riesgo de que esto se repita en la familia.
11 opiniones de pacientes
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jose luis
La consulta con la Dra Lisett, estuvo de maravilla salimos muy bien informados y muy complacidos gracias
Lizeth Morales
La doctora es puntual, explica las cosas a detalle, sigue el procedimiento de la consulta y se comunicó conmigo para ver más a detalle mi tratamiento
Adriana Saenger Armora
Nos sentimos además de bien atendidos, bien informados y asesorados. Se agradece mucho cuando existen ntereses natos de una profesional para beneficiar a una familia entera y que en el proceso haya empatía y sensibilidad.
Liliana
Me gustó que te explica y te escucha clara y atentamente, te da el tiempo necesario y a nosotros nos género mucha confianza
Jose Luis
La atención es excelente, la explicación y la información proporcionada despeja todas las dudas que pudieras tener en el momento.
Deysi J.
Es una Dra. muy atenta, a mi me ayudó mucho sobre el caso de mi bebé de craneosinostosis le da mucha importancia a los casos & te brinda una cómoda confianza me gusto como explica las cosas se las recomiendo muchsimo.
Edna
Es una profesional, explica de manera detallada y clara, además de que responde todas las dudas que tengas y te genera mucha confianza. Sabe de lo que habla y lo que hace.
Jhonatan Rosas
Excelente Dra, muy objetiva y en educación continua constante, trabajo en equipo, ponente de temas como programación fetal, muy clara en Nuestro Centro de Rehabilitación Teletón.
Dudas solucionadas
39 dudas solucionadas a pacientes en Doctoralia
Mi hija nació con síndrome de down, es muy necesario realizar un cariotipo? Qué especialista me ayudaría a entender mejor la condición de mi hija?
Hola, como dice mi colega, es necesario hacer cariotipo para determinar por qué se dio el síndrome de Down en su nena y determinar el riesgo de que se repita en usted u otros miembros de su familia. Una consulta con un genetista certificado le puede ayudar a comprender más de este síndrome y el seguimiento que debe tener. El potencial de estos chiquitos es enorme y tenermos que ayudarlos a que lo aprovechen al máximo.
Que exámenes o que tratamiento puedo seguir con mi pareja para intentar tener otro bebé y evitar que nazca con síndrome de Patau ? o ya no lo debería intentar con la misma pareja?
Hola! Todas las personas tenemos el riesgo de tener un hijo con alguna alteración del número de cromosomas, como el síndrome de Patau, Edwards o Down. Este riesgo está dado mayormente por la edad de la mamá al momento del embarazo y los antecedentes de embarazos previos. El tamizaje de detección de estos síndromes puede hacerse tan temprano como las 10 semanas de embarazo por medio de una prueba que se hace en sangre de la mamá (DNA fetal). Puede consultar con su genetista perinatal de confianza para valorar su caso específico. Saludos!
Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.
Síndrome de Turner en Cuauhtémoc
Síndrome de Down en Cuauhtémoc
Malformaciones congénitas en Cuauhtémoc
Síndrome de Ehlers-Danlos en Cuauhtémoc
Distrofia muscular en Cuauhtémoc
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Síndrome de Edwards en Cuauhtémoc
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