Experiencia
Como Médico Genetista certificada, cuento con una sólida experiencia internacional atendiendo pacientes de diversas culturas y nacionalidades. Soy apasionada por desentrañar los secretos de la genética humana y transformar los avances científicos en diagnósticos clínicos de vanguardia. Mi trayectoria abarca desde la resolución de casos complejos de enfermedades poco frecuentes y sin diagnóstico, hasta la dirección de investigaciones innovadoras, como en el ámbito de los Trastornos del Espectro Autista.
Como genetista clínica e investigadora, mi compromiso trasciende la identificación de variaciones en el ADN y el diagnóstico de condiciones genéticas. Mi misión es acompañar a cada paciente durante su recorrido médico, mejorando su calidad de vida a través de un enfoque integral, humano y personalizado.
Realmente disfruto actualizarme continuamente, ya que en un área tan especializada es un compromiso imprescindible. Reconozco que detrás de cada paciente hay horas de preparación dedicadas, en mi área cada caso es único.
Más allá del laboratorio y la clínica soy madre de un niño de cuatro años, lo que me permite comprender la importancia de la salud de un ser querido. También he sido paciente y entiendo lo esencial que es tener un médico que te escuche con amabilidad, en quien puedas confiar, y que te acompañe con calidez y conocimientos solidos y científicos en la toma de decisiones.
Estoy aquí para acompañarte en el camino de entender tu enfermedad genética o la de un ser querido, ya sea en la búsqueda de un diagnóstico o en el seguimiento de su atención.
Cuéntame sobre tu caso y ¡nos vemos en consulta!
Resumen de formación Profesional:
Me forme como médico en la Universidad de Guadalajara donde me gradué con honores, posteriormente realice la especialidad en genetica médica en Hospital Civil Nuevo de Guadalajara "Dr. Juan I Menchaca" y logré la certificación por el Consejo Mexicano de Genética A.C. que me permite el ejercicio de la Especialidad.
Después realice un Doctorado en Biociencias Moleculares por la Universidad Autónoma de Madrid donde me titulé con honores CUM LAUDE. También estudié un Diploma en neurogenética y oncogenética por Harvard University. Por ultimo realce en España una Maestría en Asesoramiento genético. Por último la Asociación Española de Genética Humana me ha Acreditado como genetista humano.
Soy miembro de siete prestigiosas sociedades médico-científicas:
Asociación Mexicana de Genética Humana.
Asociación Latinoamericana de Medicina Personalizada.
Asociación Española de Genética Humana.
European Society of Human Genetics.
Sociedad Española de Oncología Médica.
Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología.
Sociedad Española de Asesoramiento Genético
Experiencia
Ana Karen Sandoval Talamantes
Genetista
Enfermedades tratadas
- Síndrome de Down
- Malformaciones congénitas
- Síndrome de Turner
- Fibrosis quística
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Edwards
- Síndrome de Patau
- Distrofia muscular
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Síndrome de Noonan
- Autismo
- Enanismo
- Discapacidad intelecual
- Síndrome de Marfan
- Atrofia muscular espinal
- Miopatias
- Ataxia
- Sindrome
- Infertilidad
- Pérdida gestacional recurrente
- Aborto
- Acondroplasia
Idiomas
- Español
- Inglés
Residencia
- Rotación Hospital de Perinatología, InPer, 2016 (Ciudad de México)
- Rotación Genética Oftalmológica, Instituto Conde de Valenciana, 2016 (Ciudad de México)
- Rotación Teletón de Occidente, CRIT, 2015 (Guadalajara, Jalisco)
- Rotación Hospital La Paz 2017. Unidad de medicina Genómica. INGEMM. Madrid España
Publicaciones
- Neurotransmitters, neuropeptides and their receptors interact with immune response in healthy and psoriatic skin. Neuropeptides. 2020 Feb
- Third case of Duchenne muscular dystrophy and west syndrome: Expanding the spectrum of the DMD neuropsychiatric phenotype. Neuromuscular disorders. 2021 Feb
- Deep Phenotyping and Genetic Characterization of a Cohort of 70 Individuals With 5p Minus Syndrome. Frontiers in Genetics. 2021;
- Cognitive-Behavioral Profile in Pediatric Patients with Syndrome 5p-; Genotype-Phenotype Correlationships. Genes (Basel). 2023 Aug
- Chromosomal Microarray in Patients with Non-Syndromic Autism Spectrum Disorders in the Clinical Routine of a Tertiary Hospital. Genes. 2023
- NGS Custom Panel Implementation in Patients with Non-Syndromic Autism Spectrum Disorders in the Clinical Routine of a Tertiary Hospital. Genes 2023
- The 3;UTR 1188A/C polymorphism of IL-12p40 is not associated with susceptibility for developing plaque psoriasis in Mestizo population from western Mexico. Immunol Lett. 2015 Feb;163(2):221-2266.
- Associated Congenital anomalies in infants with isolated gastroschisis: A single-institucional experience. Am J Med Genet A. 2016 Feb;170A(2):316-21.
- Correlation of IL-12, IL-22, and IL-23 in patients with psoriasis and metabolic syndrome. Cytokine;2016(85):130-136.
- GATA2 null mutation associated with incomplete penetrance in a family with Emberger síndrome. 2017. Hematology
- CAM Curso de actualización médica. Fundamentos para presentar el Examen Nacional de Aspirantes a Residencias Médicas. 1ra ed. México: Editorial Mc GRAW-HILL Interamericana;2015. p.100-102. ISBN :
Formación
- Médico Cirujano Partero, UdeG CUCS, 2011
- Médico Genetista, UdeG Hospital Civil Nuevo de Guadalajara, 2017
- Certificación Consejo Mexicano de Genetica AC, CMG, 2017
- phD Biociencias Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid, 2020
- Diplomado Fundamentals of Neuroscience. Harvard
- Diplomado en Nutrigenómica, Instituto de Nutrigenómica. Madrid España, 2017
- Diplomado en Neurogenética. Universidad de Durango
Certificados
Vídeos promocionales
Premios y distinciones
- Doctoralia Awards. 3ra Genetista mejor valorada de México 2023
- Mención honorífica en la obtención de grado de licenciatura en medicina . Agosto 2013.
- Premio Ceneval a la excelencia académica. Examen Ceneval EGEL Medicina 2013. Pachuca, Hidalgo. México el 17 septiembre 2013.
- Contribución al Récord Guinness como Instructora de RCP en el 1er cardiomaraton. Guadalajara, Jalisco. 21 de marzo del 2010.
- Primer lugar en la XXV Semana Nacional de la Investigación Científica. Trabajo: “Presentación severa del síndrome Johanson-Blizzard en un recién nacido heterocigoto compuesto con mutaciones del gen UBR1”. CUCS UdeG. Guadalajara, Jalisco. 19- 21 noviembre 2014. Avalado: CONACYT
- Tercer lugar XXV Semana Nacional de la Investigación Científica. Trabajo: “Severidad y espectro clínico variable en dos hermanos con displasia espondiloepifisiaria tipo OMANI”. CUCS UdeG. Guadalajara, Jalisco. 19- 21 noviembre 2014. Avalado_ CONACYT
- Mención Honorifica concurso de trabajos libres en el XVII Congreso Internacional de Avances en Medicina Hospital Civil de Guadalajara 2015 Trabajo “Severidad y espectro clínico variable en dos hermanos con displasia espondiloepifisial tipo OMANI”. Guadalajara, Jalisco. 26-28 febrero 2015
- Primer lugar del concurso de trabajos libres en el VIII Congreso Estatal de Pediatría de Jalisco. Trabajo “Esbozo de miembro pélvico accesorio en una paciente con afectación severa del síndrome de Goltz-Gorlin”. Guadalajara, Jalisco. 23-25 septiembre 2015
- Primer lugar XXVI Semana Nacional de la Investigación Científica. Trabajo: “Mutación SHOC2 c.4A>G (p.Ser2Gly) en una paciente con síndrome tipo Noonan con cabello anágeno suelto. CUCS. Guadalajara, Jalisco. 18-20 Noviembre 2015. Avala: CONACYT
- Tercer lugar XXVI Semana Nacional de la Investigación Científica Trabajo: Síndrome de Rethoré. CUCS. Guadalajara, Jalisco. 18- 20 de Noviembre 2015. Avala: CONACYT
- Mención Honorífica en el concurso de trabajos libres del XVIII Congreso Internacional de Avances en Medicina Hospital Civil de Guadalajara 2016 Trabajo: Hallazgos clínicos, imagenológicos e histopatológicos en una recién nacida con afectación severa del síndrome Walker-Warburg. Guadalajara, Jalisco. 25-27 febrero 2016.
- Primer lugar en el concurso de trabajos libres del XVIII Congreso Internacional de Avances en Medicina Hospital Civil de Guadalajara 2016 Trabajo “Esbozo de miembro pélvico accesorio en una paciente con afección severa del síndrome de Goltz-Gorlin”. Guadalajara, Jalisco. 25-27 febrero 2016.
- Premio y Beca Carlos Slim Impulso a la investigación en Salud Trabajo “Detección de pérdidas o ganancias genómicas en las regiones 15q11-q13, 16p11.2 y 22q13 por MLPA en pacientes con trastorno del espectro autista primario según la presencia de factores diatésicos”. Ciudad de México. Mayo 2016. Otorgado: Fundación Carlos Slim de la Salud.
- Segundo lugar XXVII Semana de la Investigación Científica presentación Trabajo “Síndrome Oculoectodérmico: Una variante benigna de la lipomatosis encefalocraneocutánea”. CUCS. Guadalajara, Jalisco. 23-25 noviembre 2016
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Artículos
Microarreglos de DNA
La tecnología de microarrays de ADN permite realizar análisis genéticos sobre miles de genes simultáneamente, detecta principalmente ganancias o pérdidas de información genetica
Tamiz neonatal ampliado
Es un estudio que tiene como objetivo detectar errores innatos del metabolismo, a manera de diagnóstico o prevención. Los principales trastornos a tamizar son: trastornos del metabolismo de aminoácidos, ácidos orgánicos, oxidación de ácidos grasos de oxidación, hemoglobinopatías, hipotiroidismo, hiperplasia adren...ver más
Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo de enfermedades que afectan el tejido conectivo, que apoya la piel, huesos, tendones, ligamentos, vasos sanguíneos. Los signos y síntomas del síndrome varían según el tipo de síndrome Ehlers-Danlos: articulaciones que son un poco sueltas y flexibles, moretonos, problem...ver más
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Autismo es un padecimiento del desarrollo neuronal que se presenta con retraso y anomalías en las relaciones sociales, la comunicación, el comportamiento y el aprendizaje.
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Estos pares de cromosomas se clasifican siguiendo una nomenclatura internacional del más grande al más pequeño y apar...ver más
199 opiniones de pacientes
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Monica Fabiola Ruiz Enríquez
La doctora Talamantes muy paciente y amable, la oíamos perfectamente y su explicación muy clara, la recomiendo ampliamente
Dra. Ana Karen Sandoval Talamantes
Gracias por tomarse el tiempo para compartir su experiencia. ¡Me encanta saber que está contento con mi servicio!"
Si aún no decides a que genetista acudir, te aseguro que la Dra Ana Karen es una excelente opción. Muy puntual, amable, explica tus dudas, investiga antes de la consulta para darte mejor atención, realmente dedica tiempo a sus pacientes para mayor comprensión informada a tu caso clínico para guiar el estudio genético adecuado a ti.
Ningún Dr de todos los diferentes especialistas que he visto en presencial me respondían unas dudas específicas que tenía en unas analíticas de sangre y ella si me dió respuestas y estoy muy contenta al saber varias cosas de momento.
La consulta en línea si la recomiendo, si tienen dudas sobre la metodología no se preocupen, la teleconsulta si es eficiente en estos casos.
Decidimos en mi familia si hacer cita pronto para mi toma de muestra para el análisis genético y seguiré consulta con ella sin duda.
Dra. Ana Karen Sandoval Talamantes
"Me alegra haber cumplido con sus expectativas. ¡Espero verle pronto!"
Excelente primera cita, seguiremos tratamiento con ella
Dra. Ana Karen Sandoval Talamantes
"Agradezco sinceramente sus amables palabras. ¡Es un placer tener pacientes como usted!"
Muy satisfecha Excelente atención y explicación sobre el tema. No puedo opinar sobre el tratamiento porque apenas inicio.
Dra. Ana Karen Sandoval Talamantes
Muchas gracias, un placer atenderle y continuamos con su seguimiento
Excelente doctora, profesional y precisa.
La consulta fue detallada, se abordaron todos los datos necesarios para una atención especializada. La sesión se llevó a cabo en un ambiente de confianza y retroalimentación.
Dra. Ana Karen Sandoval Talamantes
Muchas gracias por su valoración es muy importante para que más pacientes encuentren respuestas
La información es amplia muy detallada, quedo muy aclaradas mis dudas
Dra. Ana Karen Sandoval Talamantes
Gracias por la confianza
Muy atenta y se imforma de los resultados de los examenes y tiene la paciencia de explicarlos y muy amable
Dra. Ana Karen Sandoval Talamantes
Muchas gracias por su opinión un gusto atenderla
Excelente consulta, muy precisa en explicar en qué consisten los estudios, que resultados pueden arrojar.
La recomiendo ampliamente.
Dra. Ana Karen Sandoval Talamantes
Para servirle
Denota una preparación y experiencia en el campo, amable y profesional.
Dra. Ana Karen Sandoval Talamantes
Muchas gracias por su tiempo saludos
Lupita
Excelente Dra. Muy atenta y te resuelve todas tus dudas. Muy recomendada
Dudas solucionadas
40 dudas solucionadas a pacientes en Doctoralia
Hola, tengo 21 año y mido 1.63, quiero saber si puedo crecer?
En principio ya no es una edad propia para el crecimiento .
Tuve un bebe hace 8 meses y nació con síndrome oeis y múltiples deformaciónes.. Ahora estoy embarazada de 2 meses puede nacer con el mismo defecto?
Lo importante seria realizar una consulta de asesoramiento, y seguir la froma mas adecuada a este bebe. OEIS puede ser esporadico, pero hay que revisar las manifestaciones
Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.
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