Dra.
Ana Karen Sandoval Talamantes
Genetista
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No. de cédula: 10554898 8831213
183 opinionesExperiencia
Como Médico Genetista certificada, cuento con una sólida experiencia internacional atendiendo pacientes de diversas culturas y nacionalidades. Soy apasionada por desentrañar los secretos de la genética humana y transformar los avances científicos en diagnósticos clínicos de vanguardia. Mi trayectoria abarca desde la resolución de casos complejos de enfermedades poco frecuentes y sin diagnóstico, hasta la dirección de investigaciones innovadoras, como en el ámbito de los Trastornos del Espectro Autista.
Como genetista clínica e investigadora, mi compromiso trasciende la identificación de variaciones en el ADN y el diagnóstico de condiciones genéticas. Mi misión es acompañar a cada paciente durante su recorrido médico, mejorando su calidad de vida a través de un enfoque integral, humano y personalizado.
Realmente disfruto actualizarme continuamente, ya que en un área tan especializada es un compromiso imprescindible. Reconozco que detrás de cada paciente hay horas de preparación dedicadas, en mi área cada caso es único.
Más allá del laboratorio y la clínica soy madre de un niño de cuatro años, lo que me permite comprender la importancia de la salud de un ser querido. También he sido paciente y entiendo lo esencial que es tener un médico que te escuche con amabilidad, en quien puedas confiar, y que te acompañe con calidez y conocimientos solidos y científicos en la toma de decisiones.
Estoy aquí para acompañarte en el camino de entender tu enfermedad genética o la de un ser querido, ya sea en la búsqueda de un diagnóstico o en el seguimiento de su atención.
Cuéntame sobre tu caso y ¡nos vemos en consulta!
Resumen de formación Profesional:
Me forme como médico en la Universidad de Guadalajara donde me gradué con honores, posteriormente realice la especialidad en genetica médica en Hospital Civil Nuevo de Guadalajara "Dr. Juan I Menchaca" y logré la certificación por el Consejo Mexicano de Genética A.C. que me permite el ejercicio de la Especialidad.
Después realice un Doctorado en Biociencias Moleculares por la Universidad Autónoma de Madrid donde me titulé con honores CUM LAUDE. También estudié un Diploma en neurogenética y oncogenética por Harvard University. Por ultimo realce en España una Maestría en Asesoramiento genético. Por último la Asociación Española de Genética Humana me ha Acreditado como genetista humano.
Soy miembro de siete prestigiosas sociedades médico-científicas:
Asociación Mexicana de Genética Humana.
Asociación Latinoamericana de Medicina Personalizada.
Asociación Española de Genética Humana.
European Society of Human Genetics.
Sociedad Española de Oncología Médica.
Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología.
Sociedad Española de Asesoramiento Genético
Experiencia
Ana Karen Sandoval Talamantes
Genetista
Enfermedades tratadas
- Síndrome de Down
- Malformaciones congénitas
- Síndrome de Turner
- Fibrosis quística
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Edwards
- Síndrome de Patau
- Distrofia muscular
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Síndrome de Noonan
- Autismo
- Enanismo
- Discapacidad intelecual
- Síndrome de Marfan
- Atrofia muscular espinal
- Miopatias
- Ataxia
- Sindrome
- Infertilidad
- Pérdida gestacional recurrente
- Aborto
- Acondroplasia
Idiomas
- Español
- Inglés
Residencia
- Rotación Hospital de Perinatología, InPer, 2016 (Ciudad de México)
- Rotación Genética Oftalmológica, Instituto Conde de Valenciana, 2016 (Ciudad de México)
- Rotación Teletón de Occidente, CRIT, 2015 (Guadalajara, Jalisco)
- Rotación Hospital La Paz 2017. Unidad de medicina Genómica. INGEMM. Madrid España
Publicaciones
- Neurotransmitters, neuropeptides and their receptors interact with immune response in healthy and psoriatic skin. Neuropeptides. 2020 Feb
- Third case of Duchenne muscular dystrophy and west syndrome: Expanding the spectrum of the DMD neuropsychiatric phenotype. Neuromuscular disorders. 2021 Feb
- Deep Phenotyping and Genetic Characterization of a Cohort of 70 Individuals With 5p Minus Syndrome. Frontiers in Genetics. 2021;
- Cognitive-Behavioral Profile in Pediatric Patients with Syndrome 5p-; Genotype-Phenotype Correlationships. Genes (Basel). 2023 Aug
- Chromosomal Microarray in Patients with Non-Syndromic Autism Spectrum Disorders in the Clinical Routine of a Tertiary Hospital. Genes. 2023
- NGS Custom Panel Implementation in Patients with Non-Syndromic Autism Spectrum Disorders in the Clinical Routine of a Tertiary Hospital. Genes 2023
- The 3;UTR 1188A/C polymorphism of IL-12p40 is not associated with susceptibility for developing plaque psoriasis in Mestizo population from western Mexico. Immunol Lett. 2015 Feb;163(2):221-2266.
- Associated Congenital anomalies in infants with isolated gastroschisis: A single-institucional experience. Am J Med Genet A. 2016 Feb;170A(2):316-21.
- Correlation of IL-12, IL-22, and IL-23 in patients with psoriasis and metabolic syndrome. Cytokine;2016(85):130-136.
- GATA2 null mutation associated with incomplete penetrance in a family with Emberger síndrome. 2017. Hematology
- CAM Curso de actualización médica. Fundamentos para presentar el Examen Nacional de Aspirantes a Residencias Médicas. 1ra ed. México: Editorial Mc GRAW-HILL Interamericana;2015. p.100-102. ISBN :
Formación
- Médico Cirujano Partero, UdeG CUCS, 2011
- Médico Genetista, UdeG Hospital Civil Nuevo de Guadalajara, 2017
- Certificación Consejo Mexicano de Genetica AC, CMG, 2017
- phD Biociencias Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid, 2020
- Diplomado Fundamentals of Neuroscience. Harvard
- Diplomado en Nutrigenómica, Instituto de Nutrigenómica. Madrid España, 2017
- Diplomado en Neurogenética. Universidad de Durango
Certificados
Vídeos promocionales
Premios y distinciones
- Doctoralia Awards. 3ra Genetista mejor valorada de México 2023
- Mención honorífica en la obtención de grado de licenciatura en medicina . Agosto 2013.
- Premio Ceneval a la excelencia académica. Examen Ceneval EGEL Medicina 2013. Pachuca, Hidalgo. México el 17 septiembre 2013.
- Contribución al Récord Guinness como Instructora de RCP en el 1er cardiomaraton. Guadalajara, Jalisco. 21 de marzo del 2010.
- Primer lugar en la XXV Semana Nacional de la Investigación Científica. Trabajo: “Presentación severa del síndrome Johanson-Blizzard en un recién nacido heterocigoto compuesto con mutaciones del gen UBR1”. CUCS UdeG. Guadalajara, Jalisco. 19- 21 noviembre 2014. Avalado: CONACYT
- Tercer lugar XXV Semana Nacional de la Investigación Científica. Trabajo: “Severidad y espectro clínico variable en dos hermanos con displasia espondiloepifisiaria tipo OMANI”. CUCS UdeG. Guadalajara, Jalisco. 19- 21 noviembre 2014. Avalado_ CONACYT
- Mención Honorifica concurso de trabajos libres en el XVII Congreso Internacional de Avances en Medicina Hospital Civil de Guadalajara 2015 Trabajo “Severidad y espectro clínico variable en dos hermanos con displasia espondiloepifisial tipo OMANI”. Guadalajara, Jalisco. 26-28 febrero 2015
- Primer lugar del concurso de trabajos libres en el VIII Congreso Estatal de Pediatría de Jalisco. Trabajo “Esbozo de miembro pélvico accesorio en una paciente con afectación severa del síndrome de Goltz-Gorlin”. Guadalajara, Jalisco. 23-25 septiembre 2015
- Primer lugar XXVI Semana Nacional de la Investigación Científica. Trabajo: “Mutación SHOC2 c.4A>G (p.Ser2Gly) en una paciente con síndrome tipo Noonan con cabello anágeno suelto. CUCS. Guadalajara, Jalisco. 18-20 Noviembre 2015. Avala: CONACYT
- Tercer lugar XXVI Semana Nacional de la Investigación Científica Trabajo: Síndrome de Rethoré. CUCS. Guadalajara, Jalisco. 18- 20 de Noviembre 2015. Avala: CONACYT
- Mención Honorífica en el concurso de trabajos libres del XVIII Congreso Internacional de Avances en Medicina Hospital Civil de Guadalajara 2016 Trabajo: Hallazgos clínicos, imagenológicos e histopatológicos en una recién nacida con afectación severa del síndrome Walker-Warburg. Guadalajara, Jalisco. 25-27 febrero 2016.
- Primer lugar en el concurso de trabajos libres del XVIII Congreso Internacional de Avances en Medicina Hospital Civil de Guadalajara 2016 Trabajo “Esbozo de miembro pélvico accesorio en una paciente con afección severa del síndrome de Goltz-Gorlin”. Guadalajara, Jalisco. 25-27 febrero 2016.
- Premio y Beca Carlos Slim Impulso a la investigación en Salud Trabajo “Detección de pérdidas o ganancias genómicas en las regiones 15q11-q13, 16p11.2 y 22q13 por MLPA en pacientes con trastorno del espectro autista primario según la presencia de factores diatésicos”. Ciudad de México. Mayo 2016. Otorgado: Fundación Carlos Slim de la Salud.
- Segundo lugar XXVII Semana de la Investigación Científica presentación Trabajo “Síndrome Oculoectodérmico: Una variante benigna de la lipomatosis encefalocraneocutánea”. CUCS. Guadalajara, Jalisco. 23-25 noviembre 2016
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Tamiz neonatal
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Visita Genética
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Visitas sucesivas Genética
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Farmacogenomica
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Farmacogenética
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Microarreglos de DNA
Mutación en BRCA (Cáncer de Mama Hereditario)
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Paneles multigen
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Prueba de paternidad
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Secuenciación de Genes Específicos
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Tamiz neonatal
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Tamiz neonatal ampliado
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Calle Progreso 271,
Clínica Progreso
Técnica Múltiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA)
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Visita domiciliaria Genética/ hospital
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Artículos
Microarreglos de DNA
La tecnología de microarrays de ADN permite realizar análisis genéticos sobre miles de genes simultáneamente, detecta principalmente ganancias o pérdidas de información genetica
Tamiz neonatal ampliado
Es un estudio que tiene como objetivo detectar errores innatos del metabolismo, a manera de diagnóstico o prevención. Los principales trastornos a tamizar son: trastornos del metabolismo de aminoácidos, ácidos orgánicos, oxidación de ácidos grasos de oxidación, hemoglobinopatías, hipotiroidismo, hiperplasia adrenal congénita, galactosemia, fibrosis quística etc.
Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo de enfermedades que afectan el tejido conectivo, que apoya la piel, huesos, tendones, ligamentos, vasos sanguíneos. Los signos y síntomas del síndrome varían según el tipo de síndrome Ehlers-Danlos: articulaciones que son un poco sueltas y flexibles, moretonos, problemas cardiacos y de columna. Muchas personas también tienen una piel suave y aterciopelada que es muy elástica y frágil. Los modos de herencia pueden ser diferentes para cada padecimiento de este grupo, generalmente dominantes.
Autismo
Autismo es un padecimiento del desarrollo neuronal que se presenta con retraso y anomalías en las relaciones sociales, la comunicación, el comportamiento y el aprendizaje. Se da de manera más frecuente en varones. Genéticamente es una enfermedad que no tiene un patrón de herencia específico, pero se pueden realizar estudios para ayudarnos a determinar el origen del padecimiento, así apoyarnos con riesgos de recurrencia. Además el autismo es un padecimiento que se puede ser aislado o ser parte de otros síndromes genéticos que tiene que descartarse.
Malformaciones congénitas
Es un problema físico presente en un bebé al nacer que puede implicar muchas partes diferentes del cuerpo, incluyendo el cerebro, el corazón, los pulmones, el hígado, los huesos y el tracto intestinal y las extremidades. Puede ser genética, puede resultar de la exposición del feto a un agente dañino, bandas amnióticas, o ser de origen desconocido. Los ejemplos incluyen defectos cardíacos, labio leporino y paladar hendido, espina bífida, defectos de las extremidades. No todas las malformaciones son de carácter hereditario.
Análisis de cariotipo en sangre
Es un estudio en donde podemos determinar la integridad de los cromosomas (los que contienen los genes dentro de la celula), Los cromosomas se agrupan en pares. Tenemos así 46 cromosomas o 23 pares. Estos pares de cromosomas se clasifican siguiendo una nomenclatura internacional del más grande al más pequeño y aparte se sitúan los cromosomas sexuales, que determinan si somos hombres XY o XX mujeres.
183 opiniones de pacientes
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TGC
Explica muy detallado y escucha las dudas con atención, es una doctora muy bien preparada y empática
Cristi
Muy buena explicando y paciente. Explica a detalle y da tranquilidad al saber que con estudios y tratamiento se puede salir adelante.
Lizz
Muy buena escuchando y entendiendo mis dudas. Y muy puntual
Lucía
Muy buena asesoría, respondió todas mis dudas de una manera clara y consisa que fue fácil de entender
Eduardo sosa
Estuvo muy oportuno la aproximación a los temas del curso, profundamente agradecidos ya que nos permitió ver la aplicación práctica de la información en clases expandirla profundizarla y conocer detalles de primera mano de un especialista en ciencias omicas asesoramiento genético enfermedades monogenicas y complejas y el seguimiento de un caso en concreto mil gracias nuevamente atentamente Eduardo Sosa profesor del curso genética enfocada a biomedicina
América Contreras
Excelente, 1000/10
Resolvió mis dudas,
Preparada y profesional, se tomó el tiempo para atender la situación, no duden en tomar la consulta con la doctora Ana Karen
JC
Experta en su materia, buenas explicaciones y buen servicio por su parte
Dra. Ana Karen Sandoval Talamantes
• "Agradezco mucho su comentario. Me esfuerzo por ofrecer el mejor servicio posible."
Zaira
Recibí la información que necesitaba de forma clara para mi, la Dra me explicó todo con detalle. Excelente consulta.
Luz elena acista gonzalez
Me gusto mucho cmo me atendió todo muy bien explicado y excelente trato
Cecilia B.P
Sólo tengo buenas palabras hacia Ana. Tuve una cita online con ella y puedo decir que es una excelente profesional, explica todo detalladamente, se asegura de que entiendas la información que te proporciona ,es muy cercana , empática y dedica mucho tiempo a la consulta . Vive su trabajo con pasión y eso es muy positivo para el paciente . 100% recomendable .
Dudas solucionadas
40 dudas solucionadas a pacientes en Doctoralia
Hola, tengo 21 año y mido 1.63, quiero saber si puedo crecer?
En principio ya no es una edad propia para el crecimiento .
Tuve un bebe hace 8 meses y nació con síndrome oeis y múltiples deformaciónes.. Ahora estoy embarazada de 2 meses puede nacer con el mismo defecto?
Lo importante seria realizar una consulta de asesoramiento, y seguir la froma mas adecuada a este bebe. OEIS puede ser esporadico, pero hay que revisar las manifestaciones
Todos los contenidos publicados en Doctoralia, especialmente preguntas y respuestas, son de carácter informativo y en ningún caso deben considerarse un sustituto de un asesoramiento médico.
Los precios de algunos servicios pueden variar según el caso. Le recomiendo que agende su cita ahora y justo después, me envíe un mensaje para consultar el precio del servicio. Será un placer atenderle.
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